胃肠道错构瘤性息肉

来自 : rs.yiigle.com/CN112151201711/1 发布时间：2021-03-24

胃肠道错构瘤性息肉是一组发生于胃肠道的非肿瘤性的瘤样病变，病变内组织和细胞结构正常，但构成数量和分布异常。根据组织形态学特征可分为不同组织学类型，包括胃底腺息肉(fundic gland polyp)、黑斑息肉病(Peutz-Jeghers polyposis, PJS)、幼年性息肉(juvenile polyps)、PTEN错构瘤肿瘤综合征(PTEN hamartoma tumour syndrome，包括Cowden综合征和Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征等)及Cronkhite-Canada综合征(CCS)相关性息肉(Cronkhite-Canada syndrome-associated polyps)[1]等，部分散发病例息肉呈多发性或综合征相关性息肉呈多发性的病例又相应称之为息肉病。本文将分别从临床特征、大体和组织病理学特征、分子病理学特征、临床病理学诊断、临床处理和监测及预后方面来系统阐述上述几种主要的胃肠道错构瘤性息肉。

一、胃底腺息肉

胃底腺息肉是泌酸腺黏膜的囊性或息肉样良性转化增生，是胃内最常见的错构瘤样病变。但是，是否应该将胃底腺息肉归类为错构性息肉目前仍存在争议。

1．临床特征：

胃底腺息肉有两种形式：(1)散发性胃底腺息肉：占常规上消化道内镜检查者的1%～2%，最常见于中年女性。病变小(几毫米，很少大于1 cm)而无蒂，呈圆顶状外观。可以单发，但通常是多发。(2)与家族性腺瘤样息肉病(FAP)相关的胃底腺息肉。

2．大体和组织病理学特征：

胃底腺息肉是最常见的胃息肉，局限于胃体或胃底，单个或多发息肉样病变，大多数小于2 mm，近60%散发性的胃底腺息肉是孤立性的病变，近25%患者有2～15个息肉，1/3病例有更多的息肉；在FAP背景下，42%～80%患者超过100个胃底腺息肉，患者可出现数百个甚至上千个胃底腺息肉。内镜下见小而无蒂的半球状息肉成簇生长。组织学：胃黏膜随机、无序增殖，息肉主要由泌酸腺构成，胃小凹深度变浅或平，可见呈微囊性扩张的泌酸腺体，泌酸腺体内可见壁细胞和主细胞，或衬覆扁平胃上皮细胞。服用质子泵抑制剂或Zollinger-Ellison患者中壁细胞增生显著[2]。息肉内无核分裂象、无炎性病变，间质稀少(图1)。背景胃黏膜正常，少数胃底腺息肉内可见上皮内瘤变(图2)。

点击查看大图图1胃底腺息肉，可见呈微囊性扩张的泌酸腺体，泌酸腺体内可见壁细胞和主细胞，息肉内无核分裂象、无炎性改变，间质稀少HE低倍放大图2胃底腺息肉伴高度上皮内瘤变HE 中倍放大图3Peutz-Jeghers(PJ) 息肉，其内可见树枝样平滑肌HE低倍放大图4PJ息肉伴局部区域高度上皮内瘤变HE 中倍放大图5JP 息肉，息肉大多数有蒂，表面圆形，常有浅表溃疡或糜烂，有肉芽组织帽覆盖HE 低倍放大图6JP 息肉，息肉内可见明显扩张的囊腔结构，被覆上皮扁平状，其内充满黏液或隐窝脓肿HE 低倍放大图7Cronkhite-Canada综合征相关性息肉，示腺体显著囊性扩张、被覆扁平上皮，固有层水肿、炎性病变多少不等HE 低倍放大图8Cronkhite-Canada综合征相关性息肉，示囊性扩张的腺腔内见炎性渗出HE 低倍放大点击查看大图图1胃底腺息肉，可见呈微囊性扩张的泌酸腺体，泌酸腺体内可见壁细胞和主细胞，息肉内无核分裂象、无炎性改变，间质稀少HE低倍放大图2胃底腺息肉伴高度上皮内瘤变HE 中倍放大图3Peutz-Jeghers(PJ) 息肉，其内可见树枝样平滑肌HE低倍放大图4PJ息肉伴局部区域高度上皮内瘤变HE 中倍放大图5JP 息肉，息肉大多数有蒂，表面圆形，常有浅表溃疡或糜烂，有肉芽组织帽覆盖HE 低倍放大图6JP 息肉，息肉内可见明显扩张的囊腔结构，被覆上皮扁平状，其内充满黏液或隐窝脓肿HE 低倍放大图7Cronkhite-Canada综合征相关性息肉，示腺体显著囊性扩张、被覆扁平上皮，固有层水肿、炎性病变多少不等HE 低倍放大图8Cronkhite-Canada综合征相关性息肉，示囊性扩张的腺腔内见炎性渗出HE 低倍放大3．分子病理学特征：

大多数散发性胃底腺息肉病变存在β-catenin基因突变，家族性病变则同FAP相关。可能的病因还有胃幽门螺杆菌感染、质子泵抑制剂的使用、Zollinger-Ellison综合征及胃腺癌和近端胃息肉病综合征等[3]。

4．临床病理学诊断：

胃底胃体黏膜形成多发性广基息肉状隆起，直径一般小于5 mm。息肉内有被覆胃底腺上皮即含有壁细胞和主细胞的微囊肿，表面小凹短或缺如。这种息肉表面被覆单层小凹上皮。

5．临床处理和监测：

通常FAP患者上消化道内镜监测的主要目的是观察十二指肠息肉病进展的风险，特别是壶腹部周围腺瘤和腺癌的风险。而伴有异型增生或非异型增生的胃底腺息肉多为偶然发现，不需要外科手术切除。

6．预后：

无论散发性还是FAP相关的胃底腺息肉，上消化道内镜随访时患者的息肉数目并无规律可循。散发性胃底腺息肉伴发异型增生的风险很低( 6%)，但FAP患者胃底腺息肉则具有较高的异型增生发生风险(可高达48%)，绝大部分为低度异型增生，仅有0～12.5%进展为高度异型增生，进展为癌的综合征相关性胃底腺息肉病例非常罕见。

二、Peutz-Jeghers息肉(PJ息肉)

PJS又称PJ息肉病，在1921年首先由Peutz描述，1949年Jeghers对其进行了系统性总结。PJS是一种常染色体显性遗传性癌综合征。该病的外显率很高，男女患病情况相当，其特点为皮肤、黏膜下出现黑色素沉积以及肠内发生错构瘤性息肉。

1．临床特征：

PJS多发生于儿童或年轻成人，平均年龄为20岁；男女比例相当。典型的PJS患者，在口周可见皮肤黑色素沉积。色素也可见于其他部位如手、足、颊黏膜等。患者常有腹痛、肠道出血、贫血、肠梗阻以及肠套叠等症状或体征。若PJ息肉位于十二指肠乳头部，则可导致胰管梗阻，引起急性胰腺炎或黄胆症状。

2．大体和组织病理学特征：

PJ息肉多发生于胃、小肠和结直肠。其中小肠是最常见的发生部位。内镜检查可见息肉直径通常为5～50 mm，分叶状，头部常呈黑色，类似腺瘤。息肉蒂部短、宽或缺乏。组织学上，PJ息肉的典型特征是其中心由平滑肌构成，呈树枝状，肌束一直延伸至息肉的顶部，越接近息肉的表面肌束越细。每一个分支表面都有黏膜被覆，并堆积形成树枝或绒毛状结构[4](图3)。一些腺隐窝呈囊性扩张，而另一些腺隐窝上皮呈乳头状向腔内突起，形成锯齿样结构，与增生性息肉或锯齿状腺瘤相似。某些临床因素会增加病理诊断难度：如肠套叠或肠梗阻时，由于肠腔压力增加，黏膜上皮内陷，表现为假浸润，类似腺癌，此时需格外关注是否有上皮细胞异型增生，是否存在各种正常细胞类型以及黏液性囊腔和含铁血黄素沉积等。PJ息肉表面可伴有急性炎性病变及浅表糜烂，还有再生现象，再生区域可以看到隐窝延长，可以查见核分裂象。仅在极个别情况下，PJS本身可发生上皮内瘤变(图4)。与幼年性息肉(Juvenile polyps)不同，PJ息肉的黏膜固有层是正常的；此外，幼年性息肉患者年龄更轻(平均年龄10岁)，男性多于女性。组织学上，幼年性息肉黏膜固有层扩张，腺体常见囊性扩张，腔内含有细胞碎片；间质见密集混合性急、慢性炎性细胞浸润，并可见异位血管和肉芽组织增生；黏膜固有层没有较宽的平滑肌增生。本病还需要与黏膜脱垂性息肉相鉴别，后者常见于直肠和年龄较大的成人患者；组织学上，黏膜脱垂性息肉也可见黏膜表面糜烂和反应性增生改变，纤细的平滑肌束从较厚的黏膜肌层向上黏膜表面延伸，相互交叉；但黏膜固有层血管充血和纤维化，隐窝变形拉长和增生，隐窝周围可见薄层平滑肌包绕。

3．分子病理学特征：

PJS是一种常染色体显性遗传性疾病，几乎存在完全外显性。PJS相关基因LKB1/STK11定位于19p13.3。STK11编码丝氨酸/苏氨酸激酶，被认为是一种肿瘤抑制基因。它有许多功能，控制AMP活化蛋白激酶(AMPK)的家族成员的活性。从而在各种过程发挥作用，如细胞代谢、细胞极性、细胞凋亡、细胞周期阻滞和细胞增殖。重要的是，STK11会下调哺乳动物雷帕霉素靶通路(mTOR)。mTOR是所有真核生物中高度保守的激酶，监管许多细胞活动。

4．临床病理学诊断：

2010年WHO消化系统肿瘤分类推荐应用下列诊断标准[5]：(1)组织学上证实PJ息肉数量≥3个；(2)任何数量的PJ息肉，有PJS家族史；(3)有PJS家族史，存在典型而显著的皮肤黏膜色素沉着；(4)显著的皮肤黏膜色素沉着，且出现PJ息肉(不管数量多少)。孤立性或散发性PJ息肉是指无黏膜皮肤色素沉着，又无家族史的单个PJ息肉，该息肉罕见。

5．临床处理和监测：

对于PJS患者通常需摘除息肉，当伴发肠梗阻、肠套叠及出血等并发症时，宜行手术干预。PJS患者需要进行胃肠道内镜下监测，同时也要定期检查其他器官，如乳腺和胰腺等。胃肠道内镜检查的目的有2点：(1)尽早发现息肉，并预防可能因息肉而导致的并发症。(2)尽早发现癌的发生，PJS患者最常伴发结直肠癌。

6．预后：

虽然PJ息肉本身癌变率不高，但PJS易伴发多器官、多系统肿瘤，最常见的是结直肠癌，其次是乳腺、小肠、胃和胰腺肿瘤。迄今为止，尚无特异的分子标记能够准确预测PJS患者伴发恶性肿瘤或PJ息肉本身的癌变潜能。此外，虽有研究表明PJS与LKB1/STK11基因突变有关，但LKB1/STK11基因的转录调控以及与其他相关基因间的关系，还缺乏深入研究，PJS伴发恶性肿瘤的分子病理学机制还需要进一步探索[6,7]。

三、幼年性息肉

幼年性息肉于1939年由Diamond以及于1946年由Helwig先后报道。1957年Horrilleno等描述了其与腺瘤的组织病理学区别。这是一种错构瘤性息肉，是儿童最常见的结直肠息肉，1/3～1/2的病例有一个以上的息肉。可以散发性或呈综合征表现，散发病例患癌风险无增加，而幼年性息肉病患者结直肠癌风险增加。

1．临床特征：

幼年性息肉病发病率为(0.5～1.0)例/10万人，好发生于儿童(平均年龄10岁),患者男性>女性，主要发生在左半结肠、乙状结肠和直肠，常见的非特异性症状有直肠出血(90%)、腹痛、腹泻等[8]。依据临床表现不同，可以分为以下5种类型[9]：(1)散发性幼年性息肉：儿童病例占90%，20%～50%可能有1个以上息肉；发生结直肠癌风险无增高，息肉组织学与幼年性息肉病相似。(2)肠道幼年性息肉病：部分遗传性，出现于10岁以下，息肉局限于肠道。(3)胃幼年性息肉病：罕见，息肉局限于胃，患者可出现蛋白丢失性肠病，类似于CCS。(4)婴儿幼年性息肉病：罕见，常染色体隐性遗传；患儿常因此致死。(5)系统性幼年性息肉病：胃肠道弥漫性累及，结肠、胃和小肠均受累。

2．大体和组织病理学特征：

幼年性息肉病通常息肉数量多，常>50个。大小不一，多在1 cm左右。大多有蒂，表面光滑，大息肉常分叶伴溃疡形成，散发性幼年性息肉表面通常呈圆形分叶状，大体观类似腺瘤。大息肉切面软且呈凝胶状，因为其内出现多量囊腔，内含黏液。幼年性息肉病镜下有如下表现[10]：息肉大多数有蒂，表面圆形，常有浅表溃疡或糜烂，有肉芽组织帽覆盖。可见明显扩张的囊腔结构，被覆上皮扁平状，其内充满黏液或隐窝脓肿(图5，图6)。再生性改变类似于锯齿状息肉或腺瘤。可出现异型增生或癌。固有层扩张、间质疏松水肿，不同程度的中性粒细胞和淋巴浆细胞浸润以及淋巴滤泡形成。较大有蒂息肉可见出血、含铁血黄素沉积、异位的血管、肉芽组织增生、平滑肌增生，甚至是节细胞神经瘤性增生(更常见于Cowden综合征)等。发生于胃的幼年性息肉表现为微囊腔形成，囊腔被覆小凹上皮；间质有不同程度的炎性细胞浸润；小的幼年性息肉病与散发性增生性息肉或其他错构瘤性息肉可能无法区分。值得注意的是，幼年性息肉病的表现几乎与Cronkhite-Canada息肉(Cronkhite-Canada polyp，CCP)完全相同，但前者息肉之间的平坦黏膜为正常黏膜，而后者息肉之间的平坦黏膜有异常。并且，CCP更常见于老年患者(平均年龄59岁)，男女比例为3∶2；此外，大多数CCP患者有多种外胚层异常(如脱发、癌症、角化不全以及四肢、面部、掌跖和颈部皮肤色素过度沉着)和实验室检查结果异常(如低蛋白血症、低钙血症、低镁血症、贫血和钠/钾离子异常)等。形态学上，幼年性息肉病内的异型增生与散发性腺瘤难以鉴别。虽然固有层增宽，特别是腺体扩张可能提示幼年性息肉病，但有些病例中无法区分腺瘤或者是形态复杂伴异型增生的幼年性息肉病；但综合患者年龄、皮肤特征以及实验室检查结果，可有助于鉴别诊断。幼年性息肉病固有层炎性改变明显，与溃疡性结肠炎或Crohn病的炎性息肉相似，需结合临床和实验室检查结果等来综合鉴别。Cowden综合征中息肉的特异性表现不如典型的幼年性息肉病，且伴皮肤外毛根鞘瘤和角化病。

3．分子病理学特征：

幼年性息肉病为常染色体显性遗传性疾病，染色体18q21上的DPC4/SMAD4和10q23上出现BMPR1A基因胚系突变，上述突变涉及转化生长因子β(TGFβ)1信号通路[11]。BMPR1A和SMAD4编码TGFβ途径中的蛋白。这个途径参与一些重要的细胞过程包括细胞生长、分化、凋亡以及细胞内稳态等。来自TGFβ超家族的配体和细胞膜表面的Ⅱ型受体结合，该通路被激活，导致级联反应，涉及多个SMAD蛋白质，包括SMAD4等。BMPR1A编码蛋白为骨形态形成蛋白受体1A，是Ⅰ型受体。这个途径的其他受体包括BMPR2(Ⅱ型受体)等。

4．临床病理学诊断：

幼年性息肉病的诊断标准[12]有：(1)结直肠超过3～5个幼年性息肉，大部分患者在50～200个间；(2)幼年性息肉遍布整个肠道；(3)有幼年性息肉病家族史者，任何数量的幼年性息肉；(4)结肠外多发幼年性息肉总是提示为综合征性病变。

5．临床处理和监测：

幼年性息肉病的治疗包括：(1)贫血和腹泻的支持治疗；(2)仅有少数息肉时可切除息肉；(3)息肉较大或者伴异型增生/癌的息肉需要外科手术切除。监测措施有：(1)发现后，从青少年起每年均需要复查；(2)随后复查如果未发现息肉，则今后每2～3年复查1次。

6．预后：

依据疾病表现不同，预后各不相同。散发性幼年性息肉罕见伴发异型增生。综合征患者的较大息肉(>1.0 cm)可见异型增生。异型增生发生率：8%～20%。异型增生可见于典型的幼年性息肉病，也可为一单独的病变，而未见残留的幼年性息肉病成分。癌变常见于远端结肠或直肠。胃或小肠幼年性息肉病罕见癌变。患结直肠癌、胃癌、十二指肠癌、胰胆管癌的风险增高[13]。幼年性息肉病患者患结直肠癌平均年龄为35岁，60岁时患结直肠癌风险为68%。

四、PTEN错构瘤肿瘤综合征相关性息肉

PTEN错构瘤肿瘤综合征是一种常见的错构瘤综合征，呈常染色体显性遗传，与PTEN(10q22-23缺失的磷酸酶和张力蛋白同源的基因)胚系突变相关[14]。包括4种综合征：Cowden综合征、Bannayan-Riley-Ru-valcaba综合征、PTEN相关性Proteus综合征和Proteus样综合征。下文以Cowden综合征为例详细阐述。

1．临床特征：

该病发病率1/20万，90%患者约20岁左右发病。典型者出现皮肤外毛根鞘瘤、角化病和口腔乳头状瘤。消化道息肉病常见，可见大量息肉(>50个)，位于胃、小肠和/或结直肠；而在食管则表现为糖原棘皮症。患者患甲状腺癌、乳腺癌和子宫内膜癌的风险增加。30%～50%患者发生乳腺癌，2/3患者出现甲状腺癌，嗜酸性粒细胞增多症患者增多。

2．大体和组织病理学特征：

Cowden综合征患者在食管常表现为多灶性白色隆起性结节性病变，在胃和结直肠则为多灶不连续的无蒂息肉状病变。显微镜下，Cowden综合征息肉含多种细胞类型，包括成纤维细胞和脂肪细胞。Cowden息肉形态学特征类似于幼年性息肉病，其内隐窝上皮围成不规则囊腔，囊腔内充满黏液，被覆细胞无多形性和异型增生。固有层轻度水肿伴不同程度的纤维化，浸润的炎性细胞包括浆细胞、淋巴细胞及嗜酸性粒细胞，还可看到脂肪细胞。胃的病变显示有胃小凹上皮的增生，可与PJ息肉及增生性息肉相似。患者还可见典型的食管糖原棘皮症、胃的增生性息肉或黏膜脱垂性息肉样病变以及结直肠的富于间质的错构瘤性息肉、节细胞神经瘤样息肉、良性淋巴样息肉及脂肪瘤、纤维脂肪瘤和纤维瘤等[15]。虽然Cowden综合征的形态学特征与幼年性息肉病相类似，但临床表现和基因学特征各自具有特征性，可以帮助鉴别。

3．分子病理学特征：

Cowden综合征与PTEN胚系突变相关。10%～50%的患者有家族史[16,17]。PTEN编码的蛋白质是一种磷酸酶，它能够有效地对抗蛋白质和脂类，且能够通过负性调节PI3K/AKT途径影响mTOR通路，抑制细胞的生存、生长和增殖。PTEN胚系突变能够促进肿瘤细胞的增殖进展。

4．临床病理学诊断：

有PTEN突变的患者，符合以下任意2条主要标准，或1条主要标准和1条次要标准，或3条次要标准，即可诊断[9]。主要标准：(1)≥3个胃肠道错构瘤；(2)皮肤病变：≥3个毛根鞘瘤、肢端的角质化、黏膜皮肤神经瘤、≥3个口腔乳头瘤；(3)大头畸形；(4)乳腺癌；(5)甲状腺癌；(6)子宫内膜癌；(7)阴茎黄斑色素沉着；(8)小脑发育不良性节细胞瘤。次要标准：(1)食管糖原棘皮症；(2)≥3个脂肪瘤；(3)甲状腺结节状增生；(4)自闭症或精神发育迟滞；(5)肠癌或肾癌；(6)睾丸脂肪瘤病；(7)血管/软组织异常。

5．临床处理和监测：

无需特殊处理，但是需监测肠外肿瘤的发生。

6．预后：

患者患乳腺癌风险提前10年，患胃肠道癌风险增加不明显，也有报道称患结直肠癌风险增加。同时，也需要注意监测和筛查甲状腺癌的发生。但该群体中消化道恶性肿瘤的发生率是否出现明显升高，目前还不明确。

五、CCS相关性息肉

CCS相关性息肉是一种罕见的错构瘤性息肉病综合征，由Leonard W. Cronkhite和Wilma J. Canada于1955年首次描述。主要表现为外胚层异常和弥漫的息肉病。外胚层表现包括脱发、指(趾)甲营养不良(表现为指甲开裂)、皮肤色素沉着等。

1．临床特征：

CCS少见，迄今仅报道500例左右。欧洲人和亚洲人多见，男女比例为3∶2。平均发病年龄为60岁。最常见的症状包括腹泻、体重减轻、恶心、呕吐、味觉减退及厌食。感觉异常、惊厥、手足搐搦也有报道，这些症状明显与电解质紊乱有关。黏液性腹泻会导致患者的蛋白质储备耗尽、脱发和指甲异常。典型的指甲变化包括指甲营养不良伴指甲变薄、开裂，并与甲床分离。同时有头发和身体毛发的脱落。皮肤的弥漫性色素沉着表现为由浅到深褐色的黄斑性病变，最常见于四肢、面部、手掌、足底和颈部。皮肤活检镜下观察发现黑色素沉积异常增加，伴或不伴黑色素细胞的增生。

2．大体和组织病理学特征：

CCS相关性息肉通常累及食管之外的整个胃肠道，多累及胃和结直肠，其次是十二指肠、回肠和空肠。肉眼上，息肉的颜色为灰黄灰红色，有时局部可伴有溃疡及出血。可以是弥漫分布的黏膜微小结节或颗粒，也可以是胶冻样的带蒂息肉。息肉的切面呈现由于囊性改变而导致的凝胶状。典型特征为宽基无蒂息肉，组织学上，发生于胃的息肉常表现为腺体显著囊性扩张、被覆扁平上皮，固有层水肿、平滑肌纤维延伸至黏膜层、炎性改变多少不等(图7，图8)。胃的息肉多发生于胃窦部，形成肥大的皱襞，有时颇似肥厚性胃炎的外观。而发生于肠的息肉，隐窝囊状扩张伴显著炎性改变，固有层水肿伴炎性细胞浸润，息肉邻近的黏膜也有囊状扩张，可见腺瘤样改变，也可以伴发结直肠癌。小肠的病变炎性细胞浸润和水肿的程度较胃的病变更重，常累及肠壁全层。CCS与结肠幼年性息肉病较可靠的鉴别点就是后者的息肉是有蒂的。但是需要指出的是，并非所有的幼年性息肉都有蒂。形态学上，二者特征非常相似，只是CCS固有层炎性改变相对较轻；并且，与幼年性息肉病之间黏膜比较正常不同的是，CCS相关性息肉之间的黏膜组织也不正常。无论如何，CCS相关性息肉需要结合患者的临床信息才能给予明确诊断。

3．分子病理学特征：

迄今为止，尚未发现与CCS相关的体细胞突变或家族因素。目前大多报道来自于日本，推测是否与日本的环境有关。另外，也可能与营养缺乏、细菌过度生长或免疫干扰相关。

4．临床病理学诊断：

CCS患者的临床特征有合并出现吸收不良、蛋白丢失性肠病，并伴有外胚层异常和错构瘤性息肉。病理特征包括胃和结直肠出现错构瘤性息肉，可以类似于幼年性息肉病，息肉之间的肠黏膜也显示囊性变。

5．临床处理和监测：

CCS主要采用支持治疗，包括维持水电解质平衡、充足的营养供给；有时需要给予激素和免疫调节治疗。如果伴发梗阻、出血或恶变，则需外科干预。

6．预后：

该病病死率高，临床病程复杂，常见的潜在致命性的并发症包括营养不良、胃肠道出血以及感染，据报道病死率可高达60%。部分患者通过营养支持或口服类固醇类药物可以缓解症状。患者胃肠道恶性肿瘤发生率约10%～20%，多为肠癌[18]。

总之，胃肠道错构瘤性息肉的准确诊断需要以病理学特征为基础，同时结合临床信息、内镜下所见以及实验室检查结果等才能完成。随着研究的深入，胃肠道错构瘤性息肉在临床诊断、治疗及监测方面已取得显著进展，这对患者的综合管理是非常重要的，但部分错构瘤性息肉的分子病理学机制还需要进一步深入探索。

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